Atrofia muscular (distrofia muscular)

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La atrofia muscular o distrofia muscular es una enfermedad que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos del cuerpo y la degeneración de los mismos que, gradualmente, se atrofian, hasta perder fuerza y volumen.

Contenido

Definición

La atrofia muscular (distrofia muscular) es una enfermedad genética que puede surgir en el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta. Hay más de 30 formas distintas de atrofia muscular, que difieren en la edad de inicio, los músculos afectados y la gravedad.

Causas

Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que se deben a una anomalía (o mutación) de una condición necesaria para el buen funcionamiento de los músculos o de genes de desarrollo. Cuando se muta este gen, los músculos no pueden contraerse normalmente, pierden su vigor y se degeneran.

En general, existen dos tipos principales de distrofias musculares:

  • Las distrofias musculares congénitas (CMD), que comienzan en los primeros 6 meses de vida. Hay una docena de formas, de diversa gravedad, la DMC con deficiencia primaria merosina, el síndrome DMC Ullrich, la columna vertebral rígida y el síndrome de Walker-Warburg.
  • Las distrofias musculares que cursan después de la infancia o en edad adulta, entre las que destacan: La distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular de Becker, la distrofia muscular de Emery-Dreyfuss, la distrofia muscular glenohumeral fasciocutáneo, también llamada miopatía Landouzy-Dejerine, la denominada Cinturones Miopatías, que se denomina así debido a que en su mayoría afecta a los músculos alrededor de los hombros y las caderas, la distrofia miotónica y la distrofia muscular oculofaríngea.

Síntomas y curso de la enfermedad

La evolución de la distrofias musculares es muy variable según el tipo que se padece y el individuo concreto que la sufre. Algunas formas de distrofia evolucionan rápidamente, dando lugar a la pérdida temprana del andar y a complicaciones cardíacas o complicaciones respiratorias que pueden llegar a ser fatales. En otros casos se desarrollan muy lentamente, sobre todo en aquellos de origen congénito. En otras ocasiones puede haber complicaciones afectando a los músculos respiratorios o del corazón, con graves consecuencias.

La degeneración muscular y de las degeneraciones articulaciones pueden también ser otros síntomas que comportan el acortamiento de los músculos y los tendones que provoca contracturas musculares o de los contracturas de los tendones. Esto ocasiona la deformaciones de las articulaciones, ya sean de pies, manos, rodillas o codos que se giran hacia dentro y hacia abajo.

Finalmente, es común que la enfermedad esté acompañada por la ansiedad o los trastornos depresivos asociados a los anteriores síntomas y que también deben ser tratados.

Diagnóstico

Si una persona sufre debilidad muscular que empeora con el tiempo puede padecer distrofia muscular. Un porcentaje elevado de creatina cinasa, un agente químico que se encuentra en la sangre, puede ayudar a diagnosticar la distrofia muscular. Sin embargo, los niveles elevados de creatina cinasa no son un diagnóstico infalible, ya que puede ser el resultado de otras enfermedades musculares.

Para establecer el diagnóstico de distrofia de Duchenne también puede ayudar buscar una tasa muy baja de la distrofia en el músculo. Es posible llevar a cabo análisis de sangre específicos que son los que ayudaran en cada caso al facultativo a determinar el tipo de distrofia muscular que sufre el paciente.

Es posible comprobar si los músculos y los nervios funcionan normalmente mediante la realización de la electromiografía (EMG) que es una prueba que consiste en hacer pasar descargas eléctricas leves en los músculos. También puede realizarse una biopsia muscular para ayudar a diagnosticar la distrofia muscular. Durante esta cirugía, el médico extrae una pequeña muestra de músculo o fragmento y lo examina al microscopio.

La distrofia muscular conlleva muchas fibras musculares muertas y anormalmente grandes, lo cual es fácilmente detectable a través de la biopsia. Durante el curso de la enfermedad, el tejido adiposo suele reemplazar al tejido muscular.

Tratamiento

Los dispositivos de ayuda, como abrazaderas y sillas de ruedas pueden ayudar a las personas que sufren distrofia muscular y hacer su vida más cómoda. Las personas con distrofia de Duchenne también pueden tomar un medicamento corticosteroide utilizado para tratar la debilidad muscular. Cuando se sufre distrofia muscular hay que tomar todas las precauciones necesarias para prevenir las infecciones virales, ya que las mismas podrían desencadenar una neumonía.

Prevención

No existe una cura para la distrofia muscular, pero el ejercicio y la terapia física pueden prevenir la tensión muscular que se genera alrededor de las articulaciones. Las parejas que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular deben realizarse una consulta médica genética. El facultativo determinará el porcentaje de riesgo de que los hijos sufran esta enfermedad y asesorará sobre el modo de proceder y prevenir al máximo sus efectos.